Geen fruit kunnen eten omdat je enzymen kapot zijn

Wat nou als je kind niet ontwikkelt, maar aftakelt? Kanker kent iedereen, maar bij stofwisselingsziekten hebben maar weinig mensen een beeld. In Nederland worden elk jaar een paar honderd kinderen met een stofwisselingsziekte gediagnosticeerd en een groot aantal van hen overlijdt voor de leeftijd van 18 jaar. Als het aan Hans Waterham ligt, komt daar verandering in.


Hoewel stofwisselingsziekten afzonderlijk zeldzaam zijn, zijn er inmiddels ruim duizend verschillende stofwisselingsziekten bekend. Waterham doet onderzoek naar de diagnose.

Met de hielprik kunnen nu veertien van de ziekten worden aangetoond. Dat is belangrijk, want hoewel de ziekten niet genezen kunnen worden, kan bij vroege diagnose veel ellende worden voorkomen. Komt door de hielprik bijvoorbeeld galactosemie aan het licht, dan biedt een galactose- en lactosevrij dieet soelaas.

Naast bekende genetische varianten die tot ziekte leiden, worden met de hielprik ook veel onbekende varianten gevonden. Van deze onbekende varianten is op voorhand moeilijk te voorspellen wat ze voor de kinderen gaan betekenen.

''De vraag is of dit patiƫnten worden, of dat het gaat om een variatie in de natuur,'' zegt Waterham. In zijn onderzoek bouwt hij deze varianten in in cellen, om er zo achter te komen wat het effect is op de stofwisseling. Hiermee hoopt hij tot prognose en mogelijke behandeling van de ziekten te komen.

Ter gelegenheid van zijn benoeming tot hoogleraar Functionele Genetica van Metabole Ziekten houdt prof. dr. Hans Waterham op 10 februari zijn oratie getiteld: Oorzaak en gevolg.

Luister 'geen fruit kunnen eten omdat je enzymen kapot zijn' op NPO Radio 1